"Risultati estremamente impressionanti": i bambini riacquistano la vista grazie alla terapia genica

Secondo quanto riportato dal Guardian , alcuni medici britannici sono riusciti a curare la cecità nei bambini nati con una malattia rara utilizzando una nuova terapia genica.

I bambini affetti da amaurosi congenita di Leber (LCA), una grave forma di distrofia retinica che provoca la perdita della vista a causa di un difetto nel gene AIPL1. Le persone colpite vengono dichiarate cieche dalla nascita per legge.

Ma quattro bambini affetti da questa condizione genetica ora riescono a vedere le forme, a trovare i giocattoli, a riconoscere i volti dei genitori e, in alcuni casi, persino a leggere e scrivere. Tutto ciò è stato possibile grazie a un intervento chirurgico durato appena un'ora, iniettando nei loro occhi copie sane del gene AIPL1.

"I risultati ottenuti su questi bambini sono estremamente impressionanti e dimostrano il potere della terapia genica di cambiare la vita", ha affermato il professor Michel Michaelides, specialista consulente della retina presso il Moorfields Eye Hospital e professore di oftalmologia presso l' Institute of Ophthalmology dell'UCL (University College di Londra).

Per il professore si tratta "per la prima volta di un trattamento efficace contro la forma più grave di cecità infantile e di un potenziale cambiamento di paradigma verso un trattamento sin dalle fasi iniziali della malattia".

Quattro bambini, di età compresa tra uno e due anni, provenienti da Stati Uniti, Turchia e Tunisia, sono stati selezionati dagli specialisti di Moorfields e UCL nel 2020. Le operazioni sono state eseguite al Great Ormond Street Hospital di Londra.

Queste copie sane del gene AIPL1, contenute in un virus innocuo, sono state iniettate nella retina, lo strato di tessuto sensibile alla luce situato nella parte posteriore dell'occhio. Tuttavia, per evitare qualsiasi rischio grave, il trattamento è stato somministrato a un solo occhio per paziente. I bambini sono stati poi seguiti per cinque anni prima che i risultati venissero pubblicati sulla rivista Lancet .

Il professor James Bainbridge, chirurgo retinico consulente presso Moorfields e professore di studi sulla retina presso l'UCL Institute of Ophthalmology, ha affermato che i bambini nati con il LCA riescono a distinguere solo tra luce e buio e perdono la poca vista di cui dispongono nel giro di pochi anni.

"Alcuni bambini (che hanno seguito il trattamento, ndr) sono addirittura in grado di leggere e scrivere dopo l'operazione, cosa che non ci aspetteremmo assolutamente in questa situazione, senza cure", spiega.

I genitori di uno dei bambini, Jace, hanno descritto i risultati come "davvero incredibili" e hanno affermato di essere stati "fortunati" ad averne tratto beneficio. Il loro bambino, che aveva due anni quando ha iniziato la terapia e che ora ne ha sei, ora riesce a raccogliere piccoli oggetti dal pavimento e a riconoscere i giocattoli da lontano.

"Ricordo di aver pianto e di essermi emozionato molto", racconta suo padre Brendan, "da quel momento in poi è diventato tutto davvero incredibile".

Dopo che i quattro bambini hanno ricevuto la terapia, altri sette sono stati curati presso l'Evelina Children's Hospital di Londra da specialisti del St Thomas' Hospital, Great Ormond Street e Moorfields.